ABSTRACT
Os autores relatam o caso de recém-nascido do sexo feminino com crises convulsivas e lesöes vesiculosas no nariz e lábio inferior, desde o quinto dia de vida. O exame do LCR mostrou alteraçöes compatíveis a encefalite. Houve deterioraçäo do quadro neurológico e respiratório, com morte da paciente. A autópsia paracial do crânio revelou cérebro edemaciado com área necro-hemorrágica envolvendo ambos os lobos temporais. O exame histopatológico revelou encefalite necro-hemorrágica, sem a presença de inclusöes intranucleares. O exame imuno-histoquímico, realizado pela técnica da avidina-biotina-peroxidase utilizando anticorpos policlonais contra vírus Herpes simplex tipo 1 e tipo 2, mostrou-se positivo em numerosas células neuronais, astrocíticas e, principalmente, oligodendrogliais para o anticorpo contra o vírus Herpes simples tipo 2
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Encephalitis/diagnosis , Herpes Simplex/complications , Encephalitis/cerebrospinal fluid , Encephalitis/etiology , Encephalitis/pathology , Herpes Simplex/diagnosis , ImmunohistochemistryABSTRACT
Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre. O diagnóstico foi realizado por exame clínico neurológico, dosagem de enzimas musculares séricas, eletroneuromiografia e biópsia muscular. Säo analisados os aspectos clínicos de apresentaçäo da doença, sua evoluçäp e a omvestogaçäo laboratorial, confrontando os resultados com os conceitos da literatura
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Humans , Male , Female , Spinal Muscular Atrophies of Childhood/diagnosis , Spinal Muscular Atrophies of Childhood/complications , PrognosisABSTRACT
A síndrome de Hallervorden-Spatz bem como a distrofia neuroaxonal infantil säo patologias raras e os limites entre ambas säo ainda imprecisos. Apresentamos o caso de menina de 7 anos e meio com rebaixamento mental, distonia, crises convulsivas e coriorretinite. CT mostrava hiperdensidade dos putâmens, sem sinais de atrofia cerebral. Ao exame anatomopatológicos observou-se intensa coloraçäo avermelhada dos putâmens, porém com ausência de pigmento férrico. A microscopia eletrônica foram observados os <
Subject(s)
Child , Humans , Female , Axons/ultrastructure , Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration/diagnosis , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Os autores relatam três casos de neurocriptococose em crianças na primeira década de vida, no Estado do Rio Grande do Sul. O diagnóstico foi estabelecido pelo encontro do fungo Cryptococcus neoformans no líquido céfalo-raquidiano por exame direto com tinta da China e cultura em meio de Sabouraud. As formas de instalaçäo da síndrome neurológica foram aguda, subaguda e crônica. Síndrome de hipertensäo intracraniana e hidrocefalia foram complicaçöes observadas durante a evoluçäo da doença, sendo necessaria a instalaçäo de derivaçäo ventrículo-peritoneal em um caso. Desnutriçäo foi o processo mórbido associado nos três casos e infecçäo pelo bacilo da tuberculose em um caso. Terapia específica foi administrada aos três pacientes. Um paciente evoluiu para cura e dois evoluiram para óbito
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Central Nervous System Diseases , Cryptococcosis , Cryptococcosis/diagnosis , Cryptococcosis/drug therapyABSTRACT
Metilmalonicacidúria secundária à deficiência da mutase da metilmalonil CoA foi diagnosticada em duas crianças filhas de pais näo consangüíneos. A primeira criança morreu um dia antes que o diagnóstico correto fosse feito. Nesse período, sua mäe estava no terceiro trimestre de gestaçäo. Os níveis urinários de ácido metilmalônico foram medidos ao longo do terceiro trimestre de gestaçäo, mostrando um aumento gradual e indicando a presença de um feto homozigoto para a doença. A presença de metilmalonicacidúria foi confirmada no recém-nascido e o tratamento pode ser começado precocemente. A criança está sendo tratada com uma dieta com pouca proteína, com suplementaçäo de uma mistura de aminoácidos (exceto treonina, metionina, valina e isoleucina), DL-carnitina e bicarbonato. Está no momento fisicamente e mentalmente normal com doze meses de idade
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/genetics , Methylmalonic Acid/urine , Vitamin B 12/therapeutic useABSTRACT
Revisam-se os avanços médicos na área da Epilepsia, comentando os principais aspectos relacionados com a abordagem clínica, laboratorial e terapêutica da Epilepsia Intratável, com especial referência à Infância